Hipotiroidisme pada kanak-kanak

Hipotiroidisme pada kanak-kanak ditunjukkan oleh kelesuan, perkembangan fontanel yang lambat, kelemahan otot. Pada masa kanak-kanak, penyakit ini membawa kepada akibat yang serius - kelewatan dalam perkembangan mental dan akil baligh.

Pada hipotiroidisme pada kanak-kanak, rawatan terdiri daripada terapi penggantian seumur hidup dengan natrium levothyroxine. Prognosis penyakit ini disukai dengan terapi yang tepat pada masanya dan berterusan..

Jenis hipotiroidisme pada kanak-kanak

Dalam kebanyakan kes, menyumbang 85%, kegagalan tiroid pada seorang anak dianggap sebagai patologi kongenital. Lebih-lebih lagi, 10-15% adalah kelainan genetik organ endokrin. Kurang biasa, hipotiroidisme pada kanak-kanak adalah penyakit yang diperoleh..

Doktor membezakan beberapa bentuk hipotiroidisme - primer, sekunder, tersier. Ia bergantung pada tahap pengeluaran hormon yang gagal. Sebabnya terletak pada kelenjar tiroid itu sendiri atau di pusat otak yang lebih tinggi - kelenjar pituitari, hipotalamus.

Patologi berbeza dalam keparahan gejala pada kanak-kanak:

  • bentuk sementara, yang terdapat di kawasan endemik kerana kekurangan yodium;
  • pilihan subklinikal (tersembunyi) tanpa tanda yang jelas;
  • hipotiroidisme nyata, mengalirkan gambaran klinikal penyakit yang jelas.

Perhatian! Dalam sebilangan besar kes, bentuk utama penyakit ini dikesan di mana kelenjar tiroid tidak dapat menghasilkan hormon.

Mengapa hipotiroidisme pada kanak-kanak

Tahap hormon perangsang tiroid yang tidak mencukupi berlaku pada tahap sistem endokrin badan yang berlainan. Penyebab hipotiroidisme primer yang paling biasa:

  • aplasia - ketiadaan organ seperti itu;
  • hipoplasia - struktur kelenjar tiroid yang kurang berkembang;
  • anjakan kelenjar.

Perubahan ini berlaku dengan peningkatan radiasi, pengambilan yodium yang tidak mencukupi dengan makanan. Peranan utama adalah jangkitan ibu yang dipindahkan, kehadiran gondok endemiknya atau keradangan kelenjar autoimun..

Ngomong-ngomong! Kekurangan yodium ibu adalah penyebab umum hipotiroidisme kongenital di kawasan endemik.

Hipotiroidisme yang dijangkiti pada kanak-kanak berkembang dengan tumor di kelenjar itu sendiri, kelenjar pituitari atau hipotalamus.

Bentuk sekunder didiagnosis dengan kerosakan kelenjar pituitari - pusat otak yang merangsang pengeluaran hormon tiroid. Dalam kes ini, kelenjar itu sendiri berfungsi dengan normal.

Hipotiroidisme tersier adalah akibat gangguan yang berlaku di hipotalamus, organ pengatur tertinggi di otak..

Gejala pada bayi baru lahir

Pada bayi baru lahir, penyakit ini dapat dicurigai jika bayi dilahirkan dari ibu pada usia kehamilan 40-42 minggu. Tanda-tanda hipotiroidisme pada kanak-kanak:

  • penyakit kuning yang berlarutan;
  • berat kelahiran besar 3,5-4 kg;
  • penutupan fonanel lewat;
  • mulut separuh terbuka dengan lidah yang lebar;
  • tangisan rendah, seperti suara serak kerana bengkak pita suara;
  • penyembuhan lewat luka umbilik;
  • penurunan suhu badan, yang ditunjukkan oleh tangan dan kaki yang sejuk;
  • refleks penghisap lembap;
  • degupan jantung perlahan;
  • bengkak muka dan kelopak mata, lidah, dan jari anggota badan.

Dengan bentuk penyakit yang ringan dalam tempoh kongenital, gejala tidak selalu dianggap oleh doktor sebagai patologi endokrin.

Perhatian! Semasa menyusu, simptomnya dapat diatasi dengan menerima hormon dari ibu dengan susu. Semasa bayi berkembang, tanda-tanda kelenjar tiroid meningkat.

Pada kanak-kanak di bawah usia satu tahun, gejala hipotiroidisme menjadi jelas. Terdapat kelewatan dalam perkembangan psikomotor. Kanak-kanak itu lembap, tidak aktif, ketinggalan dan ketinggian. Fontanelnya ditutup lewat dan giginya meletus. Kanak-kanak sukar memperoleh kemahiran duduk, merangkak, berdiri di atas kaki.

Kanak-kanak dengan hipotiroidisme tidak peduli dengan dunia di sekitarnya, tidak melakukan hubungan, tidak menyebut suku kata individu. Kanak-kanak berbeza dengan penampilan rakan sebaya mereka.

Kulit kering, rambut rapuh tidak bermaya, suhu badan berkurang. Dari sistem pencernaan sembelit diperhatikan. Dalam analisis darah periferal, penurunan hemoglobin dikesan, anemia berkembang.

Mengenai tempoh perkembangan intrauterin, embrio terbentuk dengan kekurangan dalam perkembangan otak dengan perkembangan cretinism, pertumbuhan kerdil berikutnya. Di samping itu, pembentukan kawasan genital terganggu. Kerangka cacat, ada penurunan pendengaran dan pertuturan hingga tuli.

Tanda-tanda hipotiroidisme pada kanak-kanak prasekolah dan remaja

Gejala penyakit ini dikesan pada usia prasekolah, tetapi jauh dari selalu ditunjukkan oleh pelanggaran perkembangan mental. Sebaliknya, kanak-kanak dengan hipotiroidisme semasa akil baligh mengalami kegemukan, kenaikan berat badan yang cepat dengan stunting.

Perhatian! Pengeluaran hormon seks dikurangkan. Pada kanak-kanak perempuan, ini boleh menyebabkan permulaan haid yang lewat. Di samping itu, kelewatan dalam perkembangan mental menyebabkan penurunan prestasi sekolah..

Hipotiroidisme dicirikan oleh gangguan sistem pencernaan - gastritis, sembelit, selera makan yang buruk. Kehilangan pendengaran kerana pembengkakan pada saluran pendengaran.

Perubahan pada mukosa hidung disertai dengan pelanggaran pernafasan hidung. Dari bahagian jantung, bradikardia sinus berkembang. Gejala utama penyakit kongenital adalah pengumpulan cecair di perikardium.

Bagi kanak-kanak dengan hipotiroidisme, beberapa ciri penampilan mereka adalah ciri. Mereka mempunyai kulit kering dengan corak marmar, yang dikaitkan dengan penurunan fungsi kelenjar sebum dan peluh. Rambut rapuh dan kusam, terdedah kepada keguguran dan pertumbuhan perlahan. Kuku terkelupas, terdedah kepada keretakan.

Kanak-kanak dengan tahap hormon perangsang tiroid yang tidak mencukupi dicirikan oleh pertumbuhan rendah dan kerangka wajah yang kurang berkembang dengan jambatan hidung yang tenggelam. Terdapat kelewatan dalam perkembangan seksual.

Cara mengesan penyakit

Program negara menyediakan kajian saringan kanak-kanak pada hari ke-4 - ke-5 untuk mengecualikan atau mengesan hipotiroidisme. Untuk tujuan ini, ujian darah untuk tahap TSH ditetapkan..

Petunjuk menentukan kemampuan kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon. Dengan peningkatannya, bersama dengan T4 normal, diagnosis hipofungsi tiroid ditetapkan..

Untuk mengesan hipotiroidisme kongenital, ujian darah dilakukan untuk tahap T3 dan T4, antibodi antitiroid ditentukan.

Di samping itu, pemeriksaan ultrasound (ultrasound) kelenjar tiroid dilakukan. Scintigraphy mendedahkan adanya perubahan struktur dalam badan - perpindahan, keterbelakangan. Gangguan kerangka tulang ditentukan oleh sinar-x sendi lutut.

Rawatan

Kajian ahli endokrinologi telah menunjukkan hubungan langsung antara permulaan terapi untuk penyakit ini dan tahap perkembangan mental pada masa akan datang. Telah diperhatikan bahawa rawatan lebih awal dimulakan, semakin besar kemungkinan untuk menghindari akibat yang serius di masa depan dan sekarang menjadi tegang.

Di kebanyakan negara, langkah-langkah terapi dijalankan selewat-lewatnya pada bulan pertama kehidupan. Langkah-langkah terapi pada bayi yang baru lahir di Rusia bermula sebaik sahaja pengesanan hipotiroidisme. Sebilangan besar kanak-kanak diberi terapi seumur hidup dengan analog tiruan dari hormon semula jadi L-tiroksin natrium..

Dos dikira pada 10-15 μg / kg berat bayi. Persediaan analog - Eutiroks, L-thyrox, L-thyroxine-Farmak, Bagotyrox. Dos harian ditetapkan pada satu masa.

Tablet yang dihancurkan dengan sedikit air diberikan untuk diminum pada waktu pagi setengah jam sebelum makan. Rawatan dijalankan di bawah kawalan TSH serum dalam 2 minggu dan 1.5 bulan selepas permulaan kursus.

Terapi kompleks merangkumi jenis rawatan berikut:

  • vitamin A dan B12;
  • vasodilator dari kumpulan nootropik - Piracetam, asid Hopane;
  • pengaruh besar diberikan oleh diet pemakanan yang ditetapkan oleh pakar pemakanan;
  • latihan fisioterapi di bawah pengawasan ahli metodologi;
  • urut.

Penting! Dengan rawatan hipotiroidisme tepat pada masanya, tahap hormon menormalkan. Kanak-kanak berkembang secara normal dari segi fizikal dan mental.

Bentuk sementara penyakit ini berlanjutan dengan sendirinya setelah menghilangkan sebab-sebab penyakit. Kanak-kanak dengan fungsi tiroid yang berkurang perlu ditindaklanjuti oleh ahli endokrinologi, pakar neurologi, ahli terapi pertuturan.

Dengan hipotiroidisme subklinikal, rawatan ubat tidak selalu diperlukan. Lebih kerap, pemerhatian dinamik diperlukan semasa mengikuti diet..

Petua Ibu Bapa

Bagi wanita hamil, untuk pencegahan penyakit pada kanak-kanak, disyorkan untuk memeriksa hormon tiroid pada trimester I dan III. Cadangan klinikal untuk ibu dengan hipotiroidisme:

  1. Sekiranya anda melihat rasa mengantuk pada bayi, tangan dan kaki yang sejuk, refleks penghisap yang berlarutan, pastikan anda berjumpa dengan ahli endokrinologi pediatrik. Pada remaja, penurunan pengeluaran hormon perangsang tiroid ditunjukkan oleh kuku rapuh, gangguan ingatan, pembengkakan kaki, dan prestasi yang buruk.
  2. Sekiranya penurunan fungsi tiroid dikesan, rawatan dijalankan dengan segera..
  3. Kanak-kanak harus diperhatikan oleh ahli endokrinologi, pakar neurologi dengan pemantauan berkala terhadap hormon perangsang tiroid.

Untuk mengelakkan penyakit endokrin pada anak-anak, ibu mengandung harus mengambil yodium dengan makanan. Untuk ini, makanan laut dan rumput laut mingguan dimasukkan ke dalam menu. Di kawasan endemik, endokrinologi wanita hamil menetapkan iodin.

Semasa rawatan, diet anak-anak juga terdiri daripada jumlah produk yang mengandungi yodium yang mencukupi. Sekiranya terapi dimulakan segera setelah penyakit dikesan, keadaan dan ujian darah bayi adalah normal.

Dengan hipotiroidisme pada kanak-kanak, perkara utama adalah mengenal pasti dan memulakan rawatan tepat pada waktunya. Terapi penggantian hormon buatan adalah sepanjang hayat dan dapat disesuaikan oleh ahli endokrinologi. Sekiranya cadangan doktor dipatuhi, kanak-kanak tidak ketinggalan dalam perkembangan intelektual, fizikal dan seksual.

8 gejala ciri yang menunjukkan hipotiroidisme kongenital pada bayi

Sistem endokrin memainkan peranan penting dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan bayi, menyesuaikannya dengan keadaan persekitaran baru selepas kelahiran. Ia berlaku bahawa bayi dilahirkan dengan patologi tiroid, dan pengeluaran hormon yang diperlukan secara praktikal tidak berlaku.

Dalam kes ini, keadaan patologi berkembang - hipotiroidisme kongenital, dan anak memerlukan pemeriksaan menyeluruh dan pelantikan terapi rasional. Setelah mengetahui tentang diagnosis bayi yang sukar, ibu bapa harus mengetahui risiko apa untuk kesihatan dan nyawa remah yang dibawanya, bagaimana membantunya mengatasi penyakit ini.

Mengenai penyakit ini

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit yang boleh disebabkan oleh pelbagai sebab, tetapi bagaimanapun menyebabkan penurunan atau kehilangan fungsi tiroid sepenuhnya (kelenjar tiroid). Menurut statistik, penyakit ini tidak jarang berlaku, ia berlaku pada satu bayi daripada 4 - 5 ribu bayi yang baru lahir dan merupakan salah satu penyakit sistem endokrin yang paling biasa pada kanak-kanak.

Apakah peranan tiroid dalam badan?

Organ rembesan dalaman ini adalah sumber tiga jenis hormon: tiroksin (T4), triiodothyronine (T3), kalsitonin. Dua yang pertama (T3, T4) merangkumi yodium, dan peranannya dalam tubuh anak sangat bergantung pada usia bayi.

Selain zat aktif biologi yang mengandung iodin, kelenjar tiroid menghasilkan hormon peptida thyrocalcitonin. Bahan ini secara aktif terlibat dalam metabolisme mineral, mengekalkan kepekatan kalsium dan fosforus yang diperlukan, menyumbang kepada pembentukan komposisi normal tisu tulang, gigi..

Bagaimana hipotiroidisme kongenital muncul pada kanak-kanak?

Pembentukan organ dan sistem janin, pertumbuhan dan perkembangannya berlaku terutamanya disebabkan oleh hormon ibu yang menembusi badan remah melalui plasenta. Oleh itu, bayi yang baru lahir dengan hipotiroidisme biasanya tidak jauh berbeza dengan kanak-kanak lain, tidak mempunyai tanda-tanda patologi organ dalaman yang ketara.

Masalah pada bayi timbul selepas kelahiran, apabila hormon yang diterima dari ibu mula pecah, dan bahan aktif biologi mereka sendiri tidak disintesis. Pada kanak-kanak yang sihat, berkat zat-zat ini, pembentukan sel-sel otak, perkembangan fungsi mental.

Klasifikasi dan penyebab hipotiroidisme kongenital

Bergantung pada faktor penyebab penyakit ini, penyakit ini terbahagi kepada beberapa jenis.

Hipotiroidisme primer (tirogenik)

Selalunya (kira-kira 90% daripada semua kes penyakit ini), manifestasi penyakit timbul disebabkan oleh kecacatan dalam pembentukan kelenjar tiroid semasa perkembangan intrauterin. Ectopia (lokasinya yang salah) menyumbang sekitar 30 - 45% penyakit. Agenesis (ketiadaan bahagian organ) menyertai 35 - 45% kes patologi, dan hipoplasia (penurunan jumlah kelenjar) kurang biasa, kira-kira 5% daripada jumlah penyakit.

Penyebab hipotiroidisme primer yang paling biasa dianggap sebagai faktor persekitaran yang merugikan - pendedahan kepada radiasi dan kekurangan yodium pada ibu hamil. Beberapa jangkitan intrauterin juga boleh mempengaruhi perkembangan tisu tiroid..

Tidak termasuk kesan toksik ubat-ubatan tertentu yang memasuki janin dalam rahim - tiroid, ubat penenang dan ubat lain. Dalam beberapa kes, terdapat patologi autoimun pada ibu, gondok endemik.

Sekunder (hipofisis)

Penyakit ini dikaitkan dengan patologi otak, lebih tepatnya, adenohypophysis, di mana hormon perangsang tiroid disintesis. Bahan ini biasanya mengatur pembentukan hormon tiroid, mengekalkan kepekatan normalnya di dalam badan..

Biasanya, gangguan seperti ini berlaku dalam kes patologi gabungan banyak hormon yang dirembeskan oleh kelenjar pituitari anterior (STH, ACTH, FSH dan lain-lain) dan lebih kerap diperhatikan dengan kerosakan organik pada otak. Sebagai contoh, dengan kelainan sistem saraf pusat, trauma kelahiran yang teruk atau asfiksia, pembentukan tumor.

Hipotiroidisme tersier (hipotalamus)

Punca patologi dalam kes ini juga terletak pada fungsi otak, tetapi tidak seperti bentuk sekunder, ia terletak di hipotalamus. Struktur ini biasanya mengatur kelenjar hipofisis dan bersama-sama dengannya membentuk sistem hipotalamus-hipofisis.

Bentuk periferal (pengangkutan, tisu)

Penyakit ini boleh berkembang bukan hanya kerana patologi yang berkaitan dengan pembebasan hormon yang diperlukan. Ia berlaku pada awalnya di dalam badan sejumlah bahan aktif biologi terbentuk, kerentanan tisu terhadapnya terganggu (biasanya ini disebabkan oleh patologi reseptor tertentu).

Bagaimana penyakit ini dizahirkan??

Manifestasi penyakit ini sangat bergantung pada bentuk dan keparahan penyakit. Dengan kekurangan hormon yang ketara, penyakit itu dapat disyaki segera setelah bayi dilahirkan. Tetapi situasi seperti ini jarang berlaku, kira-kira 5% kes, terutamanya kanak-kanak dengan penyakit kongenital tidak berbeza dengan bayi lain.

Tanda-tanda penyakit biasanya berkembang secara beransur-ansur, bermula dari hari ke-7 kehidupan bayi. Tetapi jurang ini dapat meningkat jika bayi menerima sejumlah kecil hormon yang dia perlukan dengan susu ibu. Beberapa manifestasi penyakit ini, walaupun tidak spesifik, tetapi gabungannya mungkin menunjukkan hipotiroidisme kongenital pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi.

Gejala pada bayi baru lahir, kerana anda boleh mengesyaki penyakit ini:

  • kehamilan selepas bersalin;
  • berat badan bayi semasa lahir adalah kira-kira 4 kg;
  • bengkak muka pada kanak-kanak;
  • buka fontanel kecil;
  • tanda-tanda nada menurun;
  • bahasa yang diperbesar;
  • kehadiran hernia umbilik;
  • pucat, kulit kering, atau perkembangan penyakit kuning neonatal yang berlangsung lebih dari 3 minggu.

Manifestasi ciri penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, dan gejala hipotiroidisme tanpa rawatan yang mencukupi menjadi lebih jelas. Sudah 3-6 bulan, remah mempunyai tanda-tanda khas penyakit ini.

Dalam kes perkembangan penyakit ini, warna kulit berubah, penyakit kuning atau warna kelabu muncul. Keropok rambut menjadi rapuh dan kering, dan plat kuku atrofi. Suara kanak-kanak itu bersuara rendah, kelihatan serak dan kasar. Selalunya terdapat sianosis di sekitar bibir bayi, irama pernafasan rosak.

Kelewatan perkembangan menjadi ketara, bayi tidak menguasai kemahiran yang diperlukan untuk usia tertentu, sikap tidak peduli muncul, bayi tidak menunjukkan minat terhadap dunia luar. Semakin tua kanak-kanak itu, semakin ketara adalah tanda-tanda kelewatan perkembangan intelektual dan mental..

Kanak-kanak ini terdedah kepada suhu badan yang lebih rendah, kesejukan, anggota badan mereka sering sejuk. Anak-anak kemudian meletus dan tidak menutup fontanel untuk masa yang lama. Bayi dengan hipotiroidisme mungkin mempunyai nadi yang jarang dan tekanan darah rendah, peningkatan ukuran jantung.

Diagnosis penyakit

Pemeriksaan neonatal

Penting! Mungkin tidak ada tanda-tanda penyakit yang jelas pada bayi setelah kelahiran, dan gambaran klinikalnya berkembang secara beransur-ansur, sehingga mengganggu perkembangan bayi. Oleh itu, masa diagnosis sangat penting dalam keberkesanan rawatan dan prognosis penyakit..

Untuk mengenal pasti penyakit berbahaya di hospital, semua bayi yang baru lahir menjalani pemeriksaan khas - pemeriksaan penyakit keturunan. Ini adalah prosedur yang benar-benar percuma, yang melibatkan pengambilan 5 tetes darah dari tumit bayi di atas kertas saringan untuk mendiagnosis penyakit keturunan, termasuk hipotiroidisme kongenital.

Semasa kajian penurunan darah kering untuk hipotiroidisme, tahap hormon perangsang tiroid kelenjar pituitari (TSH) ditentukan, yang meningkatkan kompensasi dengan penurunan hormon tiroid kelenjar tiroid. Hasil pemeriksaan positif untuk penyakit ini mungkin menjadi asas untuk pelantikan terapi penggantian hormon.

Pemeriksaan fizikal

Dalam kes di mana tanda-tanda penyakit ini tidak dikenali pada masa neonatal, bayi mengalami manifestasi khas penyakit ini. Penampilan remah-remah berubah, apatis, kelewatan perkembangan, hipotensi, penurunan suhu badan pada kanak-kanak adalah penting.

Penyelidikan makmal

Untuk memperjelas bentuk penyakit dan menentukan terapi yang diperlukan, disarankan agar kajian mengenai tahap hormon pada anak. Yang paling bermaklumat adalah perubahan berulang TSH dan T4 (tiroksin) dalam plasma darah.

Kaedah instrumental

Kaedah-kaedah ini menjadi bermaklumat ketika bayi mengembangkan gambaran klinikal penyakit yang jelas. Dengan bantuan sinar-x, anda dapat mengesan kelewatan pengoksidaan, disgenesis epifisis. ECG menunjukkan tanda-tanda penurunan kadar jantung, penurunan voltan.

Rawatan penyakit

Pelantikan terapi penggantian dilakukan sejurus selepas diagnosis. Rawatan boleh bermula pada hari ke-8 - ke-9 kehidupan bayi, apabila keberkesanannya maksimum. Penyakit ini adalah petunjuk mutlak untuk penggunaan terapi hormon dengan levothyroxine..

Terapi penyakit ini dijalankan di bawah kawalan tahap hormon dalam darah (TSH, T4), pemeriksaan makmal bayi secara berkala. Mungkin pelantikan terapi simptomatik, persediaan vitamin dan mineral dalam rawatan hipotiroidisme yang kompleks.

Ramalan dan Pencegahan

Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada ketepatan masa dan kualiti rawatan. Sekiranya terapi penggantian diresepkan tepat pada waktunya, anak berkembang mengikut norma usia. Biasanya, bayi harus mengambil ubat hormon seumur hidup..

Dalam kes di mana terdapat kelewatan dalam penunjukan rawatan (terutama jika selang waktu 3-6 bulan), anak mengalami disfungsi intelektual yang tidak dapat dipulihkan, termasuk oligofrenia, kerosakan pada sistem rangka dan perlambatan metabolisme.

Pencegahan penyakit terdiri daripada rawatan penyakit tiroid tepat pada masanya pada wanita hamil, pengambilan yodium yang mencukupi dengan makanan semasa kehamilan, dan pemeriksaan neonatal.

penemuan

Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu penyakit endokrin kanak-kanak yang biasa. Penyakit ini boleh membawa masalah kesihatan yang serius pada remah-remah, membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan. Pada masa yang sama, pengesanan dan rawatan penyakit yang tepat pada masanya memastikan perkembangan normal anak dan bilangan manifestasi minimum penyakit.

Adalah penting bagi ibu bapa untuk memahami pentingnya diagnosis awal dan rawatan penyakit yang mencukupi dan tidak menolak pemeriksaan neonatal, kerana kesihatan remah pada masa akan datang bergantung pada ini.

Hipotiroidisme pada kanak-kanak

Gejala Hipotiroidisme

Semua manifestasi kekurangan tiroid dapat dibahagikan kepada awal (tidak spesifik) dan akibatnya dalam bentuk perkembangan psikomotor yang tertunda, yang menjadi ketara dari masa ke masa.

Tanda pertama pada kanak-kanak

Mengakui hipotiroidisme pada bayi yang baru lahir boleh menjadi sukar. Tanda-tanda primer tidak berbeza dalam kekhususan dan terdapat dalam patologi organ dalaman, anomali perkembangan lain. Gejala tidak langsung boleh merangkumi:

  • kehamilan selepas jangka masa (40-42 minggu);
  • buah besar (dari 3.5 kg);
  • bahasa yang diperbesar;
  • bengkak pada wajah, terutamanya pada kelopak mata;
  • bengkak jari pada tangan dan kaki;
  • pernafasan yang sukar;
  • tangisan rendah (suara kasar);
  • hernia umbilik, penyembuhan perlahan pada luka umbilik;
  • penyakit kuning baru lahir yang berpanjangan;
  • keletihan cepat semasa memberi makan;
  • kemunculan sianosis dan kegagalan pernafasan semasa menghisap.

Sekiranya bayi disusui, maka gejala klinikal mungkin akan lemah. Tetapi kanak-kanak seperti ini sering ketinggalan dengan norma usia dalam menambah berat badan, mereka menghadapi masalah mencerna makanan - kembung, sembelit, kurang selera makan. Mereka menemui fontanel yang membesar, peleburan tulang tengkorak yang tidak mencukupi, pembentukan sendi pinggul yang terganggu.

Perkembangan psikomotor kanak-kanak

Akibat hipotiroidisme yang paling teruk mempengaruhi sistem saraf. Dari tempoh neonatal, terdapat tanda-tanda kelewatan dalam perkembangan psikomotor:

  • kelemahan umum, kelesuan;
  • sikap tidak peduli terhadap persekitaran - kanak-kanak itu tidak cuba mengeluarkan suara, berjalan, tidak bertindak balas terhadap ucapan yang ditujukan kepadanya;
  • dengan lapar atau lampin basah, ia tidak bergerak selama berjam-jam;
  • pergerakan jarang berlaku, kelesuan dan kelemahan otot diperhatikan;
  • mula memegang kepalanya lewat, terguling di atas katil, tidak duduk.

Kanak-kanak dengan hipotiroidisme cenderung kerap demam, kulitnya kering, pucat dan sejuk, rambutnya tumbuh dengan teruk, gigi mereka meletus lewat. Muka bengkak, bengkak, mata melebar, hidung melebar dan rata, bibir menebal.

Sekiranya hipotiroidisme kongenital berkembang, maka demensia (cretinism) berkembang, jiwa, pendengaran dan pertuturan terganggu. Gejala seperti itu dapat dilihat pada separuh kedua tahun ini dengan kekurangan hormon yang tajam. Kes yang kurang teruk berlaku secara rahsia dan hanya dijumpai pada 5-6 tahun atau bahkan semasa baligh.

Bentuk penyakit yang dijangkiti, terutama setelah berusia 2 tahun, kurang berbahaya. Perkembangan mental tidak menderita dengan mereka. Mungkin kegemukan, kelambatan pertumbuhan, akil baligh, dan perlambatan berfikir ditunjukkan oleh prestasi sekolah yang rendah.

Rawatan

Kajian ahli endokrinologi telah menunjukkan hubungan langsung antara permulaan terapi untuk penyakit ini dan tahap perkembangan mental pada masa akan datang. Telah diperhatikan bahawa rawatan lebih awal dimulakan, semakin besar kemungkinan untuk menghindari akibat yang serius di masa depan dan sekarang menjadi tegang.

Di kebanyakan negara, langkah-langkah terapi dijalankan selewat-lewatnya pada bulan pertama kehidupan. Langkah-langkah terapi pada bayi yang baru lahir di Rusia bermula sebaik sahaja pengesanan hipotiroidisme. Sebilangan besar kanak-kanak diberi terapi seumur hidup dengan analog tiruan dari hormon semula jadi L-tiroksin natrium..

Dos dikira pada 10-15 μg / kg berat bayi. Persediaan analog - Eutiroks, L-thyrox, L-thyroxine-Farmak, Bagotyrox. Dos harian ditetapkan pada satu masa.

Tablet yang dihancurkan dengan sedikit air diberikan untuk diminum pada waktu pagi setengah jam sebelum makan. Rawatan dijalankan di bawah kawalan TSH serum dalam 2 minggu dan 1.5 bulan selepas permulaan kursus.

Terapi kompleks merangkumi jenis rawatan berikut:

  • vitamin A dan B12;
  • vasodilator dari kumpulan nootropik - Piracetam, asid Hopane;
  • pengaruh besar diberikan oleh diet pemakanan yang ditetapkan oleh pakar pemakanan;
  • latihan fisioterapi di bawah pengawasan ahli metodologi;
  • urut.

Bentuk sementara penyakit ini berlanjutan dengan sendirinya setelah menghilangkan sebab-sebab penyakit. Kanak-kanak dengan fungsi tiroid yang berkurang perlu ditindaklanjuti oleh ahli endokrinologi, pakar neurologi, ahli terapi pertuturan.

Dengan rawatan perubatan tidak selalu diperlukan. Lebih kerap, pemerhatian dinamik diperlukan semasa mengikuti diet..

Pencegahan dan prognosis

Saat ini, tidak ada langkah-langkah yang bertujuan mencegah perkembangan penyakit semacam itu.

Pencegahan penyakit merangkumi:

  • kawalan kehamilan dan persalinan yang mencukupi;
  • penolakan tabiat buruk dan penggunaan ubat secara rasional semasa perkembangan janin;
  • berunding dengan pakar genetik sebelum mengandung anak;
  • menyediakan bayi dengan pemeriksaan pencegahan penuh secara berkala di institusi perubatan bukan sahaja dapat mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi juga mendedahkan adanya neoplasma sista atau neoplasma lain di dalam tubuh anak..

Diagnosis awal, rawatan dan pencegahan yang mencukupi dapat mencapai prognosis yang baik. Sekiranya terapi belum dimulakan enam bulan setelah timbulnya gejala ciri, prognosis akan dipersoalkan walaupun dengan taktik terapi yang betul..

Diagnosis penyakit

Hipotiroidisme pada bayi dikesan oleh pakar neonatologi atau pakar pediatrik. Diagnosis merangkumi sejarah perubatan, ujian perkakasan, dan ujian makmal. Pada pemeriksaan awal, doktor mendedahkan penurunan suhu badan, tekanan darah dan kontraksi miokard yang sederhana.

Diagnosis komprehensif diperlukan untuk menentukan jenis hipotiroidisme kongenital dan memilih taktik rawatan yang sesuai.

Kaedah diagnostik untuk hipotiroidisme kongenital:

  • Ultrasound kelenjar tiroid. Doktor menentukan keseragaman tisu kelenjar, hipoplasia atau lokasi atipikalnya.
  • Ujian darah untuk TSH dan T4. Kepekatan tirotropin dan tiroksin menentukan bentuk penyakit kongenital. Hipotiroidisme manifestasi didiagnosis dengan T4 rendah dan TSH tinggi..
  • X-ray anggota badan. Pada kanak-kanak dengan gangguan endokrin, osifikasi bahagian luar yang tidak normal dinyatakan, asimetri mereka.
  • ECG. Hipotiroidisme ditunjukkan oleh bradikardia sinus, aritmia..

Sekiranya disyaki hipotiroidisme pusat kongenital, imbasan MRI otak dilakukan. Untuk mengenal pasti mutasi genetik, lakukan ujian genetik molekul.

Punca

Kelenjar pituitari, hipotalamus dan kelenjar tiroid berkait rapat dan mewakili satu sistem. Sekiranya kegagalan berlaku di mana-mana pautan dalam sistem ini, pengeluaran hormon terganggu. Dalam kira-kira 20% kes patologi kongenital, alasannya terletak pada paradoks genetik dan anomali, ketika bayi mengambil alih gen yang dimutasi secara warisan. Tetapi dalam sebilangan besar kes, penyakit ini berkembang tanpa merujuk pada keadaan kesihatan endokrin nenek moyang, yaitu, secara spontan, secara kebetulan.

Selalunya, doktor memerhatikan pada kanak-kanak bentuk utama penyakit ini, di mana kelenjar itu sendiri terganggu. Kelainan hipofisis dan hipotalamus pada masa kanak-kanak agak jarang berlaku. Sebabnya boleh disebabkan oleh kelainan kelenjar, dan dalam keadaan tidak lengkap, kekurangan atau pemindahan dari tempat anatomi biasa ke tempat lain. Pelbagai faktor boleh mempengaruhi kelenjar tiroid:

  • masalah persekitaran sekiranya ibu hamil tinggal di kawasan yang tercemar oleh radiasi, pelepasan industri ke atmosfera, air, tanah;
  • pemakanan yang tidak mencukupi dan tidak betul semasa mengandung, di mana terdapat sedikit yodium dalam diet wanita hamil;
  • jangkitan intrauterin;
  • mengambil wanita hamil semasa membawa ubat penenang bayi, bromida;
  • kehadiran wanita dengan tiroiditis autoimun yang teruk, gondok.

Kira-kira 15% kanak-kanak dengan hipotiroidisme pada awalnya mempunyai pengeluaran hormon tiroid yang normal, tetapi terdapat masalah dengan tindakan berkesan bahan-bahan ini pada tubuh kerana kekurangan reseptor yang sensitif terhadap tindakan bahan hormon jenis ini. Penyakit yang diperoleh pada usia apa pun adalah mungkin disebabkan oleh kerosakan pada kelenjar pituitari atau kelenjar tiroid akibat tumor, proses keradangan yang berpanjangan atau teruk, pembedahan, atau kecederaan.

Jenis-jenis utama

Penyakit ini dicirikan oleh penurunan pengeluaran hormon tiroid, yang bertanggungjawab untuk metabolisme dalam badan. Hari ini, hipotiroidisme adalah penyakit biasa. Ia berbeza dalam pelbagai bentuk, tahap perkembangan..

Masalah terbesar adalah kemungkinan berlakunya penyakit tanpa gejala yang berpanjangan. Dan ini membawa kepada banyak komplikasi, akibatnya rawatannya jauh lebih rumit.

Penyakit hipotiroidisme boleh disebabkan oleh pelbagai faktor. Menurut pakar, penyebabnya bergantung pada bentuk penyakit. Hari ini, mereka dibezakan oleh dua:

Hipotiroidisme kongenital biasanya menular semasa kehamilan. Kemusnahan tiroid berlaku. Selepas kelahiran bayi, faktor seperti itu dapat menimbulkan kemunduran sistem saraf pusat bayi, kelewatan dalam perkembangan mental, dan pembentukan kerangka yang tidak betul.

Hipotiroidisme yang dijangkiti boleh berlaku dengan kekurangan pengambilan yodium, setelah operasi membuang (sebahagian atau keseluruhan) kelenjar tiroid. Kadang kala penyakit ini menimbulkan sistem imun anda sendiri, yang merosakkan kelenjar penting.

Mengelaskan perubahan patologi yang berlaku di kelenjar tiroid, doktor membezakan jenis berikut:

  • hipotiroidisme primer;
  • sekunder;
  • pengajian tinggi.

Masing-masing mempunyai alasan tersendiri. Hipotiroidisme primer adalah penyakit yang dicetuskan oleh faktor-faktor yang paling berkaitan langsung dengan kelenjar tiroid. Ini termasuk yang berikut:

  • kecacatan genetik;
  • patologi kongenital pembentukan organ;
  • pelbagai proses keradangan secara langsung mempengaruhi kelenjar tiroid;
  • kekurangan iodin dalam badan.

Kemunculan bentuk sekunder penyakit ini dikaitkan dengan kerosakan pada kelenjar pituitari, di mana ia menghentikan pengeluaran hormon TSH. Faktor utama berlakunya penyakit dalam kes ini adalah:

  • perkembangan kongenital kelenjar pituitari;
  • pendarahan berat dan kerap;
  • kerosakan otak dan jangkitan;
  • tumor di kelenjar pituitari.

Tahap tersier menimbulkan masalah pada hipotalamus.

Profilaksis

Walaupun fakta bahawa hipotiroidisme sering terbentuk kerana alasan di luar kawalan wanita hamil, dalam beberapa kes, anda boleh mencuba mencegah perkembangan penyakit berbahaya ini pada seorang kanak-kanak, dan yang paling penting, pencegahan tepat pada masanya.

Diagnosis menyeluruh seorang wanita diperlukan pada peringkat kehamilan. Dalam kes ini, perlu menentukan bukan sahaja tahap hormon tiroid, tetapi juga antibodi spesifik terhadapnya. Masalahnya adalah bahawa antibodi terbentuk semasa keradangan autoimun kelenjar tiroid dan sering menyebabkan hipotiroidisme sepanjang hayat. Selain itu, melebihi tahap antibodi boleh mencetuskan terjadinya tumor tiroid malignan..

Semasa menentukan kehadiran hipotiroidisme sebelum pembuahan pada seorang wanita, perlu melakukan terapi penyakit sepanjang kehamilan. Seorang wanita hamil harus mengambil cukup makanan yang mengandungi yodium. Masalahnya ialah semasa kehamilan jumlahnya turun dengan mendadak di dalam badan.

Perlu diingat bahawa semua ubat, dan juga dosnya, mesti dipilih oleh doktor yang merawat. Tanpa tujuannya, dilarang mengambil hormon tiroid sintetik tambahan.

Punca hipotiroidisme pada kanak-kanak

Hipotiroidisme pada kanak-kanak dikelaskan kepada beberapa kumpulan - kongenital atau diperolehi.

Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kecacatan genetik, yang mengakibatkan anomali pada perkembangan kelenjar tiroid atau anomali dalam struktur hormon tiroid, kerana ia tidak dikenali oleh reseptor tisu. Pilihan lain yang mungkin adalah gangguan pengembangan hipofisis dan hipotalamus, yang mengawal fungsi kelenjar urutan bawah.

Hipotiroidisme yang dijangkiti pada kanak-kanak paling kerap berlaku apabila kelenjar rosak oleh antibodi sendiri (tiroiditis autoimun), dengan tumor atau trauma.

Jenis penyakit

Hipoteriosis boleh berlaku semasa hidup seseorang atau menjadi kongenital. Tempoh terapi penggantian hormon bergantung kepada penyebab sebenar penyakit ini..

Hipotiroidisme pada kanak-kanak boleh menjadi kongenital atau diperolehi

Sebelum memberi cadangan anda, pakar mesti menentukan jenis penyakit. Terdapat beberapa jenis hipotiroidisme pada kanak-kanak:

  • Tengah. Penyakit ini berlaku kerana rangsangan kelenjar yang tidak mencukupi dengan hormon perangsang tiroid. Patologi jenis ini juga disebut diperoleh, kerana diprovokasi oleh kecederaan, tumor, disfungsi hipofisis. Hipotiroidisme pusat biasanya disertai oleh gondok, diabetes.
  • Iatrogenik. Penyakit ini didiagnosis pada kanak-kanak yang menjalani pembedahan pada kelenjar tiroid. Hipotiroidisme yang diperoleh memerlukan pembetulan tahap hormon secara perubatan.
  • Kongenital. Penyakit ini wujud sejak lahir. Kelenjar tiroid pada bayi yang baru lahir kurang berkembang, terletak tidak betul atau sama sekali tidak ada. Kerana kecacatan genetik kongenital, ia mungkin mempunyai bentuk dan lokasi yang betul, tetapi tidak menghasilkan hormon yang mencukupi..

Jenis penyakit autoimun juga dijumpai. Hipotiroidisme dapat berkembang dengan latar belakang penyakit Hashimoto, tiroiditis limfositik kronik. Sistem imun bayi menyerang kelenjar tiroid, mengurangkan fungsi kelenjar.

Sekiranya tahap hormon tiroid adalah normal, maka ahli endokrinologi pediatrik mendiagnosis hipotiroidisme subklinikal. Patologi tidak mempunyai akibat yang mengancam nyawa, tetapi memerlukan perhatian yang lebih besar terhadap kesihatan anak.

Penyebab hipotiroidisme pada kanak-kanak dan kelaziman beberapa bentuknya.

PADA
85-90% kes - keadaan sporadis:
- aplasia;

-
ektopia tiroid.

Kongenital
gangguan hormon tiroid

PADA
10-15% kes adalah resesif autosom
penyakit: - penurunan kepekaan
ke TTG (jarang) - pelanggaran pengangkutan
iodida (jarang) - pelanggaran organisasi
iodin (selalunya) - sintesis terjejas atau
pengangkutan thyroglobulin (jarang) -
pelanggaran deodinasi tirosin
(jarang)

2.
Menengah dan pengajian tinggi

Terpencil
Kekurangan TSH

3.
Hipotiroidisme sementara

• Sambutan
ibu ubat antitiroid.
Hipotiroidisme
berlalu 1-2 minggu selepas kelahiran
kerana ia dikumuhkan
thionamides.

• defisit
iodin pada ibu. Sekiranya
dalam tempoh selepas bersalin
anak terus menerima kurang
yodium dengan makanan, hipotiroidisme berterusan
dan boleh menyebabkan tidak dapat dipulihkan
fizikal dan
perkembangan mental.

• berlebihan
iodin. Penyambut Tetamu
dalam tempoh sebelum dan selepas bersalin
(berlebihan dos yang mengandungi iodin
ubat dalam rawatan kehamilan,
amniografi dengan mengandungi iodin
agen kontras, gunakan
antiseptik yang mengandungi iodin).

• Ibu
antibodi. Pada
CLT ibu dalam penyekat antibodi
Reseptor TSH menembusi melalui
plasenta. Kelaziman tidak
dipasang.

Kronik
tiroiditis limfositik (CLT)

• Pelanggaran
sintesis kelenjar tiroid.

• fibrosis.
Pada peperiksaan pertama dalam 3 -
13% pesakit mendedahkan manifestasi dan
30-35% mempunyai hipotiroidisme laten. Masih di
10-15% kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun
hipotiroidisme berterusan berkembang.
Hipotiroidisme tanpa gondok (primer
myxedema) berlaku pada 5-10% pesakit dengan CLT.

Pembedahan
rawatan penyakit gondok toksik meresap
atau neoplasma tiroid

Tiroidektomi
selalu membawa kepada hipotiroidisme.
Reseksi subtotal atau
hemitiroidektomi reseksi
isthmus boleh menyebabkan hipotiroidisme,
jika terlalu banyak dikeluarkan
Kelenjar tiroid atau patologi meresap
proses.

Padam
kelenjar tiroid yang tidak normal

Kelenjar tiroid
mungkin menjadi sebahagian
sista tiroid-lingual. Sebelum pembedahan
mengesyorkan melakukan radioisotop
imbas untuk memastikan,
bahawa tidak semua tisu kelenjar dilokalisasikan
di dinding sista. 6-8 minggu selepas itu
operasi untuk menilai fungsi tiroid
tentukan kandungan T4 dan TSH di
serum.

Penglibatan
Tiroid secara umum menyusup
atau proses granulomatous.

Cystinosis,
histiocytosis X et al.

Kekurangan yodium
gondok dengan hipotiroidisme

Berlebihan
iodin dan ubat lain
kemudahan

Penyambut Tetamu
ubat-ubatan yang mempengaruhi fungsi tiroid
(berlebihan iodin, litium, bromida, derivatif
sulfonylureas, sebilangan
antikonvulsan).

PADA
termasuk isotop iodin.

2.
Menengah dan pengajian tinggi.

• Rasuk
terapi, kemoterapi

Kekalahan
TSH berkembang sebagai hasil daripada
memperoleh kerosakan pada kelenjar pituitari
atau hipotalamus. Selain TSH terganggu
rembesan dan hormon tropik yang lain,

Klinikal
manifestasi hipotiroidisme dan keparahan
gejala bergantung pada masa berlakunya
penyakit, tahap kerosakan, darjah
kekurangan hormon tiroid
(jadual 3).

Simptomologi

Terlepas dari faktor etiologi, tanda-tanda hipotiroidisme pada kanak-kanak akan sama - untuk gambaran klinikal biasa, berikut adalah ciri:

  • keletihan dan kelemahan;
  • kekeringan, keretakan dan pengelupasan kulit, terutamanya pada tumit dan siku;
  • ubah bentuk dan kerapuhan plat kuku;
  • keguguran rambut meningkat;
  • kesegaran berterusan;
  • jari-jari bahagian atas dan bawah lebih sejuk daripada seluruh badan;
  • gangguan perhatian yang terganggu;
  • gangguan ingatan;
  • penurunan kemampuan mental - bentuk keadaan yang paling teruk ini disebut cretinism;
  • gangguan tidur - bayi keliru siang dan malam;
  • peningkatan berat badan tanpa sebab;
  • penurunan selera makan;
  • peningkatan kadar jantung;
  • lapisan lidah dengan lapisan putih atau kelabu, di mana jejak gigi kelihatan;
  • berulang stomatitis;
  • perkembangan karies;
  • gangguan najis, mengakibatkan sembelit kronik.

Satu lagi ciri manifestasi luaran penyakit ini adalah myxedema, yang terkenal dalam bidang perubatan dengan nama "edema mukosa." Tanda seperti itu dinyatakan dalam:

  • bengkak kelopak mata dan muka, tangan dan lidah, serta anggota badan yang lebih rendah;
  • suara serak;
  • ketiadaan rambut sepenuhnya di kawasan alis;
  • penyempitan lumen fisur palpebral.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, iaitu remaja, gejala termasuk:

  • suhu badan rendah;
  • prestasi sekolah menurun;
  • pemberhentian haid pada kanak-kanak perempuan;
  • pembesaran payudara pada lelaki muda;
  • ketinggalan dalam perkembangan seksual;
  • kegemukan;
  • pertumbuhan terbantut;
  • perubahan mood yang kerap;
  • berfikir perlahan;
  • pekak-bisu;
  • pelbagai gangguan mental.

Rawatan penyakit

Pelantikan terapi penggantian dilakukan sejurus selepas diagnosis. Rawatan boleh bermula pada hari ke-8 - ke-9 kehidupan bayi, apabila keberkesanannya maksimum. Penyakit ini adalah petunjuk mutlak untuk penggunaan terapi hormon dengan levothyroxine..

Kelewatan memulakan rawatan selama lebih dari 1 bulan boleh menyebabkan gangguan perkembangan mental dan fizikal bayi.

Terapi penyakit ini dijalankan di bawah kawalan tahap hormon dalam darah (TSH, T4), pemeriksaan makmal bayi secara berkala. Mungkin pelantikan terapi simptomatik, persediaan vitamin dan mineral dalam rawatan hipotiroidisme yang kompleks.

• Diagnosis hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir

Diagnosis hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak dilakukan menggunakan skala Apgar. Sebenarnya ini adalah ujian yang merangkum poin, jika ada tanda-tanda tertentu:

Hipotiroidisme kongenital harus disyaki apabila jumlahnya melebihi 5 mata.

Adalah mungkin untuk membuat diagnosis tepat pada waktunya berkat pemeriksaan awal bayi baru lahir - pemeriksaan. Pemeriksaan hipotiroidisme pertama kali dilakukan pada tahun 1971 di Kanada.

Telah diketahui bahawa penyakit ini dicirikan oleh tahap hormon tiroid yang rendah dalam darah dengan peningkatan serentak kandungan hormon perangsang tiroid (TSH) dalam darah, hormon hipotalamus yang merangsang kelenjar tiroid. Tujuan utama pemeriksaan adalah untuk mengenal pasti bayi baru lahir yang mempunyai tahap TSH yang tinggi..

Biasanya, untuk mendiagnosis hipotiroidisme pada bayi baru lahir, darah diambil dari tumitnya pada hari ke-3-4 kehidupan kanak-kanak. Sampel darah menentukan jumlah hormon (TSH) dalam darah. Kepekatan TSH melebihi 50 mU / L menimbulkan kecurigaan hipotiroidisme pada kanak-kanak.

Analisis sedemikian memerlukan beberapa minggu. Dalam kes ini, hasil analisis dilaporkan hanya kepada ibu bapa yang mempunyai anak yang disyaki hipotiroidisme. Selebihnya tidak dilaporkan.

Klasifikasi dan penyebab hipotiroidisme kongenital

Pada 85-90% bayi baru lahir, hipotiroidisme primer kongenital dikesan. Ia diprovokasi oleh:

  • dystopia (pergerakan) kelenjar ke dalam sternum;
  • keabnormalan tiroid;
  • kekurangan tisu kelenjar;
  • atyroidism (ketiadaan tiroid sepenuhnya).

Peranan utama dalam perkembangan patologi dimainkan oleh genetik, kehamilan yang rumit. Kecacatan kongenital sistem endokrin menimbulkan:

  • gangguan autoimun;
  • penyakit berjangkit;
  • pendedahan radiasi semasa kehamilan;
  • kekurangan yodium semasa kehamilan;
  • kesan toksik ubat.

Pada 2% kanak-kanak, hipotiroidisme primer kongenital disebabkan oleh kelainan keturunan. Kecacatan dalam pembentukan kelenjar tiroid diprovokasi oleh transformasi gen FOXE1, TITF1, PAX8. Dengan bentuk penyakit ini, ubah bentuk tengkorak, kecacatan jantung sering dikesan.

Dalam 5% kes, bayi baru lahir didiagnosis dengan bentuk hipotiroidisme pusat. Selalunya, kekurangan hormon adenohypophysis - thyrotropin (TSH) dikesan. Pelanggaran kelenjar hipotalamus dan hipofisis disebabkan oleh:

  • asfiksia dan kecederaan janin semasa melahirkan anak;
  • keabnormalan otak;
  • kekurangan kelenjar pituitari;
  • tumor otak malignan.

Hipotiroidisme lebih jarang berlaku kerana ketidaksensitifan sel sasaran terhadap hormon yang mengandung yodium atau tirotropin. Patologi berlaku kerana mutasi gen. Ia sukar untuk dirawat, kerana seseorang mengalami sindrom ketahanan (imuniti) terhadap hormon tiroid.

Dalam endokrinologi, beberapa klasifikasi patologi digunakan, berdasarkan:

  • penyebab disfungsi tiroid;
  • tahap hormon yang mengandungi iodin;
  • pampasan untuk kegagalan kelenjar;
  • tempoh perjalanan penyakit ini.

Bergantung pada asalnya, 4 bentuk hipotiroidisme kongenital dibezakan:

  • Utama. Ketidakseimbangan hormon berlaku kerana patologi pada tisu kelenjar tiroid.
  • Menengah. Kekurangan T3 dan T4 dikaitkan dengan disfungsi adenohypophysis, yang tidak mengeluarkan TSH, yang mengatur aktiviti rembesan kelenjar tiroid.
  • Tersier. Gangguan hormon disebabkan oleh kekurangan hipotalamus dan penurunan tahap tirroliberin dalam darah.
  • Periferal Gangguan endokrin disebabkan oleh ketidaksensitifan sel sasaran terhadap hormon yang mengandungi yodium, ketiadaannya atau gangguan transformasi T4 menjadi T3 aktif.

Bentuk sekunder dan tersier kongenital tergolong dalam hipotiroidisme pusat.

Mengikut keparahan gejala, 3 jenis penyakit dibezakan:

  • Subklinikal (pendam, laten). Manifestasi luaran gangguan endokrin tidak ada dan ditentukan hanya di makmal. Mereka ditunjukkan oleh kepekatan TSH yang tinggi pada T4 normal.
  • Nyata. Gejala hipotiroidisme diucapkan. Kandungan TSH yang meningkat dengan penurunan T4 ditentukan di makmal.
  • Rumit. Gangguan hormon menimbulkan komplikasi - kretinisme, kekurangan miokardium, koma. Menurut ujian darah, kepekatan TSH yang berlebihan dengan kekurangan T4 yang kuat dikesan.

Mengikut keberkesanan terapi penggantian hormon (HRT), penyakit kongenital terbahagi kepada 2 jenis:

  • diberi pampasan - dengan pemberian ubat tiroid secara sistematik, gejala hipotiroidisme hilang, dan tahap hormon kembali normal;
  • dekompensasi - dengan berlalunya HRT, manifestasi klinikal hipotiroidisme berterusan.

Bergantung pada jangka masa gangguan endokrin, patologi kongenital boleh bersifat sementara dan kekal. Hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir disebabkan oleh pemusnahan tirotropin di bawah pengaruh antibodi ibu. Tetapi selepas kelahiran, prestasi sistem endokrin anak dinormalisasi dalam 7-30 hari.

Apakah bahaya hipotiroidisme pada kanak-kanak

Sehingga usia 18-20, tubuh manusia berkembang, pelbagai sistem terbentuk, dan tulang, otot dan organ tumbuh. Semua proses ini disebabkan oleh kerja hormon, termasuk proses yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid. Dengan hipotiroidisme (kekurangan tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3)), perkembangan badan berjalan dengan penurunan. Sekiranya rawatan tidak dimulakan pada waktunya, gangguan hormon akan membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan..

Pertama sekali, dengan hipotiroidisme pada kanak-kanak, perkembangan intelektual menderita. Ini disebabkan oleh kekurangan yodium, yang mengangkut T3 dan T4 ke sel sasaran. Kerencatan mental sangat ketara jika penyakit ini dikesan pada anak yang sangat muda, sehingga 3 tahun, atau kongenital. Pada masa remaja, hipotiroidisme boleh mempengaruhi kualiti kajian, penyerapan maklumat..

Fungsi penting lain yang dilakukan oleh hormon tiroid adalah keseimbangan lemak, tisu otot dan tulang, pertukaran protein, lemak dan karbohidrat. Dengan kekurangan T3 dan T4, kenaikan berat badan diperhatikan, yang selalu mempengaruhi fungsi sistem kardiovaskular.

Hipotiroidisme juga mempengaruhi hormon lain. Khususnya, penyakit ini boleh memberi kesan buruk terhadap pengeluaran dan fungsi hormon seks. Ini, seterusnya, akan menyebabkan kelewatan dalam perkembangan seksual. Hormon tiroid juga dikaitkan dengan hormon pertumbuhan (hormon pertumbuhan), jadi hipotiroidisme pada kanak-kanak sering dimanifestasikan oleh pertumbuhan terbantut, dan dalam kes penyakit kongenital yang teruk - kerdil.

Etiologi

Penyakit serupa dapat berkembang dengan latar belakang gangguan fungsi hipotalamus, kelenjar pituitari dan sistem tiroid. Perlu diperhatikan bahawa pada sekitar satu dari lima pesakit dengan hipotiroidisme kongenital, anomali genetik masuk sebagai faktor yang memprovokasi. Walau bagaimanapun, selalunya patologi adalah rawak.

Pada kanak-kanak, hipotiroidisme primer paling sering didiagnosis, pembentukannya disebabkan oleh anomali kelenjar tiroid - ketiadaan, kekurangan atau pemindahan sepenuhnya harus dikaitkan dengan kategori ini. Penyimpangan serupa boleh dicetuskan:

  • keadaan persekitaran yang buruk;
  • kekurangan yodium dalam diet ibu mengandung;
  • jangkitan intrauterin pada janin;
  • penggunaan ubat hamil yang tidak terkawal, terutamanya ubat penenang, garam litium, tiroid dan brahmin;
  • kehadiran tiroiditis autoimun atau gondok endemik dalam sejarah perubatan wanita.

Hipotiroidisme yang diperoleh dibentuk dengan latar belakang faktor-faktor predisposisi seperti:

  • kelainan kongenital atau sekunder organ seperti kelenjar pituitari dan hipotalamus;
  • pembedahan pembedahan kelenjar tiroid;
  • pembentukan tumor kursus ganas atau jinak di zon hipotalamus-hipofisis otak;
  • strok, yang sangat jarang berlaku pada kanak-kanak;
  • kekurangan iodin wabak;
  • trauma atau keradangan kelenjar tiroid atau kelenjar pituitari.

Perlu diingat bahawa dalam kira-kira 10% kes, mustahil untuk mengetahui sebab-sebab mengapa hipotiroidisme primer atau sekunder terbentuk.

Kaedah Diagnostik

Kesukaran untuk mendiagnosis hipotiroidisme subklinikal adalah bahawa penyakit ini tidak mempunyai gejala ciri. Fenomena yang berlaku apabila kelenjar tiroid rosak adalah ciri banyak patologi lain. Lebih-lebih lagi, hipotiroidisme sering berlaku dalam bentuk laten (laten).

Kecurigaan pertama penyakit berlaku setelah menerima ujian darah untuk tahap hormon tiroid T4 dan TSH. Dengan hipotiroidisme, kepekatan yang pertama tidak selalu menyimpang dari norma, ketika, sebagai yang kedua, ia selalu meningkat.

Sebagai tambahan kepada ujian darah untuk hormon, yang berikut digunakan:

  • scintigraphy;
  • elektrokardiografi;
  • Ultrasound dan x-ray tiroid.

Dua kaedah terakhir digunakan untuk menilai keadaan kelenjar tiroid. Skintigrafi elektrokardiografi membantu mengenal pasti kelainan fungsi organ dalaman.

Ramalan dan Pencegahan

Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada ketepatan masa dan kualiti rawatan. Sekiranya terapi penggantian diresepkan tepat pada waktunya, anak berkembang mengikut norma usia. Biasanya, bayi harus mengambil ubat hormon seumur hidup..

Dalam kes di mana terdapat kelewatan dalam penunjukan rawatan (terutama jika selang waktu 3-6 bulan), anak mengalami disfungsi intelektual yang tidak dapat dipulihkan, termasuk oligofrenia, kerosakan pada sistem rangka dan perlambatan metabolisme.

Pencegahan penyakit terdiri daripada rawatan penyakit tiroid tepat pada masanya pada wanita hamil, pengambilan yodium yang mencukupi dengan makanan semasa kehamilan, dan pemeriksaan neonatal.

Komplikasi hipotiroidisme

Hipotiroidisme kongenital dapat menimbulkan akibat yang tidak dapat dipulihkan dalam tubuh anak yang berkaitan dengan perkembangannya. Kelenjar tiroid mempengaruhi proses seperti:

pembentukan kerangka, gigi;
ingatan dan perhatian;
keseimbangan air dan kalsium;
asimilasi nutrien;
fungsi sistem saraf.

Akibat kekurangan hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid, seorang kanak-kanak mungkin mengalami gangguan seperti:

  • ketinggian berat dan ketinggian, kerdil;
  • masalah pendengaran atau pekak sepenuhnya;
  • kehilangan suara sebahagian atau keseluruhan;
  • melambatkan atau menghentikan perkembangan sistem pembiakan.

Anak tumbuh lembap, kahak, sering mempunyai badan yang lebat. Kanak-kanak seperti ini dicirikan oleh pembengkakan nasofaring yang teruk, akibatnya mereka hanya dapat bernafas melalui mulut. Mungkin juga ada gangguan yang signifikan dalam aktivitas sistem mental, hingga diagnosis "cretinism". Lama kelamaan, kualiti hidup kanak-kanak boleh merosot dengan ketara, sehingga timbulnya koma myxedema dan kematian bayi.

Punca

  • Keturunan. Selalunya, bayi berhadapan dengan penyakit ini kerana genetik - beberapa mutasi genetik mempengaruhi perkembangan penyakit ini, mengganggu aktiviti kelenjar tiroid walaupun pada peringkat perkembangan intrauterin.
  • Gangguan hormon - dalam kes ini, kepekaan sel kelenjar terhadap yodium menurun, atau metabolisme yodium terganggu.
  • Pelanggaran hipotalamus - pusat penting sistem saraf yang bertanggungjawab untuk kelenjar tiroid, dengan penyimpangan dan luka, mempengaruhi sistem endokrin, mengganggu kerjanya.
  • Kepekaan menurun terhadap hormon tiroid - perkara serupa diperhatikan setelah mengambil ubat antitiroid yang mengandung. Keperluan sedemikian timbul apabila ibu masa depan sakit dengan beberapa diagnosis, misalnya, gondok.
  • Kekurangan iodin hamil - biasanya fenomena ini dialami oleh wanita yang tinggal di bandar industri besar. Sekiranya, untuk tujuan pencegahan, pakar sakit puan menetapkan pengambilan yodium tambahan, maka ada sebab untuk ini dan anda tidak boleh mengabaikan cadangan doktor.

Terapi

Jenis hipertiroidisme subklinikal bukanlah penyakit bebas, selalu dianggap sebagai akibat patologi kelenjar tiroid. Adalah mustahak untuk merawat bukan hipotiroidisme, tetapi penyebab kemunculannya.

  1. Ubat yang mengandungi hormon diresepkan. Berdasarkan ujian, pakar akan menetapkan penggantian hormon sintetik atau ubat-ubatan yang dapat mengatur tahap hormon tiroid.
  2. Punca yang menyebabkan berlakunya patologi dikenal pasti dan dirawat..
  3. Untuk mengekalkan dan menstabilkan sistem imun, mineral dan vitamin diresepkan, yang mesti diambil sepanjang rawatan.
  4. Pastikan untuk memasukkan diet dalam terapi yang akan membantu menghilangkan gangguan metabolik akibat hipotiroidisme subklinikal.

Gejala penyakit

Sebagai peraturan, hipotiroidisme kongenital praktikal tidak membuat dirinya terasa pada 7-10 hari pertama kehidupan bayi. Gejala negatif pada masa ini hanya boleh berlaku pada 1-2% bayi. Gejala ciri pertama muncul selepas 2-3 bulan, apabila terdapat sedikit penyimpangan dalam perkembangan kanak-kanak.

Gejala penyakit yang paling biasa pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:

  • jika kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan lebih daripada 3500 kg;
  • jenis muka dan mulut terbuka semasa bernafas;
  • pembentukan edema pada fossa supraklavikular;
  • bayi yang baru lahir semasa menangis mempunyai suara yang serak;
  • penyakit kuning bayi yang berpanjangan mungkin;
  • selalunya kegagalan pernafasan disertai oleh sianosis kawasan nasolabial.

Dari 3-4 bulan kehidupan kanak-kanak, gejala penyakit muncul:

  • penurunan selera makan (atau kekurangan sepenuhnya);
  • pada bayi, sembelit yang kerap adalah mungkin;
  • kulit kering dan mengelupas diperhatikan;
  • hipotermia sering berlaku pada bayi baru lahir.

Gejala ciri penyakit kanak-kanak dari 6 bulan:

  • kelewatan dalam perkembangan fizikal;
  • penampilan gigi primer yang tidak tepat pada masanya;

sesetengah bayi mungkin mengalami kelewatan dalam psikosomatik.

Penting untuk dipertimbangkan bahawa hipotiroidisme kongenital dalam beberapa hari pertama sejak kelahiran bayi dapat dikesan, hanya berdasarkan gejala penyakit. Masalah ini berjaya diselesaikan dengan bantuan pemeriksaan, oleh itu, pemeriksaan awal bayi harus dilakukan pada bayi sebaik sahaja dilahirkan

Perkembangan selanjutnya bayi bergantung pada prosedur terapi yang dimulakan tepat pada masanya (tidak lebih dari 1 bulan sejak lahir), kerana kehadiran hormon yang tidak mencukupi dalam 2-3 minggu pertama kehidupan bayi dapat menimbulkan akibat yang tidak dapat dipulihkan pada masa akan datang.